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O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho. Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo, podendo também causar problemas pulmonares contínuos, comprometimento gástrico e suor excessivamente salgado.

A doença pode ser identificada nos bebês através do Teste do Pezinho, feito ainda na maternidade, e a forma mais eficaz de confirmação de diagnóstico da Fibrose Cística é através do Teste do Suor. Na maioria das vezes, é diagnosticada já na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta, nos casos menos comuns. Não há cura, mas se for diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida relativamente normal.

Principais Sintomas

Os sintomas da Fibrose Cística são vários e podem ser diferentes para cada pessoa. Os mais comuns são:
  • Dificuldade para ganhar peso;
  • Desnutrição progressiva;
  • Tosse crônica com muita secreção;
  • Sinusite crônica;
  • Formação de pólipos nasais;
  • Doença hepática (cirrose biliar);
  • Diabetes;
  • Infecções respiratórias;
  • Infertilidade.
Ao identificar alguns destes sintomas, procure o médico. Somente ele poderá identificar o diagnóstico correto.

Diagnóstico e Teste do Suor

O diagnóstico precoce da Fibrose Cística possibilita que o tratamento seja iniciado o mais rápido possível, um fator importante para que o paciente tenha qualidade de vida, mesmo convivendo com a doença.

A Fibrose Cística pode ser identificada, inicialmente, através do Teste do Pezinho. Esse diagnóstico pode ser confirmado através do Teste do Suor ou ainda através de exames genéticos (DNA).

O Teste do Pezinho é um teste simples, realizado em recém-nascidos, para detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a Fibrose Cística. Não é um diagnóstico definitivo, mas um indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, o Teste do Suor deve ser realizado para a confirmação da doença.

O Teste do Suor é indolor e mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do paciente, sendo a dosagem de cloro a mais precisa. Valores de cloro entre 40 e 60 mEq/L não são conclusivos e o exame deve ser repetido. Acima de 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em crianças. Adolescentes e adultos podem ter concentração de cloro maior, e, para diagnóstico, são considerados valores acima de 80 mEq/L. O teste pode ser realizado em recém-nascidos, a partir de 48h, porém é realizado preferencialmente acima de duas semanas de vida. O tempo de coleta dura, em média, 40 minutos.

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Preparo para o Exame

  1. Evitar o uso de pomadas e hidratantes no dia do exame e nas 24h que o antecedem.
  2. O paciente não poderá apresentar quadro febril ou infeccioso, desidratado e em uso de oxigênio terapêutico.
  3. O uso de medicamentos pelo paciente deve ser informado ao médico antes da realização do teste.
  4. Trazer casaco e meias.

Outros exames que realizamos

É um exame realizado para detectar a quantidade de ácido que chega até o esôfago durante um período de 24 horas. Auxilia de maneira importante no diagnóstico da doença do refluxo gastroesofágico, vem ganhando aceitação no meio médico pela sua capacidade de estudar refluxos ácidos por período prolongado de 24 horas ou mais.
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Nos dias de hoje, o melhor método para detecção de intolerância à lactose. As pessoas que não toleram lactose apresentam clinicamente com distensão abdominal, dor, flatulência, excesso de gases e vômitos.
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Exame padrão ouro para o diagnóstico de anormalidades da motilidade digestiva como acalasia, motilidade ineficaz, esôfago em “quebra- nozes”, espasmo esofageano difuso, hérnia de hiato, entre outras. Realizado pela passagem de um cateter nasal com posicionamento intra-gástrico com análise de localização, pressão e relaxamento do esfíncter esofágico inferior, amplitude e peristalse do corpo esofageano, localização, pressão e coordenação do esfíncter esofágico superior junto com a faringe.
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Manometria Anorretal O exame de manometria anorretal é no momento, o padrão ouro para o estudo da fisiologia anorretal avaliando parâmetros como função do esfíncter anal, que inclui pressão de repouso , pressão máxima de contração e duração da contração, pressões durante o esforço evacuatório, comprimento do canal anal, função motora do reto, sensação retal, complacência, reflexos anorretal.
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